Η ιατρική ακριβείας είναι μια διαφορετική προσέγγιση για τη θεραπεία και πρόληψη ασθενειών, που λαμβάνει υπόψη τις ιδιαιτερότητες του κάθε ατόμου (γονίδια, περιβάλλον, τρόπος ζωής). Παρέχει τη δυνατότητα στους θεράποντες γιατρούς να αποφασίζουν την κατάλληλη αγωγή για έναν ασθενή με μια συγκεκριμένη διάγνωση και με έναν συγκεκριμένο γενότυπο και φαινότυπο. Διαφέρει έτσι από την προσέγγιση «one-size-fits-all», η οποία έχει ακολουθηθεί μέχρι τώρα στη δυτική ιατρική.
Για να συγκεντρωθούν τα πολλαπλά δεδομένα και να βρίσκονται στη διάθεση των γιατρών, έχουν δημιουργηθεί εργαλεία προς αυτή την κατεύθυνση. Σε αυτό το πλαίσιο, το Ινστιτούτο Πληροφορικής του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) στην Κρήτη, το μεγαλύτερο ερευνητικό κέντρο της Ελλάδας, έχει αναπτύξει ένα οικοσύστημα πληροφορικής, σκοπός του οποίου είναι η παροχή ολοκληρωμένων ψηφιακών υπηρεσιών σε κλινικές και εργαστήρια ανάλυσης για δράσεις ιατρικής ακριβείας.
«Είναι ουσιαστικά ένα σύνολο συστημάτων που επικοινωνεί μεταξύ του» εξηγεί στην ΑΥΓΗ της Κυριακής η Ειρήνη Φουντουλάκη, επιστημονική υπεύθυνη του ΙΤΕ για τον σχεδιασμό και την ανάπτυξη αυτών των συστημάτων. Δηλαδή, «στο κέντρο είναι ο ασθενής». Ένας γιατρός μπαίνει στην εφαρμογή και μπορεί να βρει τον ασθενή μέσω ΑΜΚΑ, εάν αυτός έχει καταχωρηθεί στο σύστημα. Όταν βρει τον ασθενή, μπορεί να δει όλα τα στοιχεία, από δημογραφικά μέχρι κλινικά. Το ΙΤΕ έχει φτιάξει δύο μητρώα, ένα για καρδιολογικά νοσήματα και ένα για νευροεκφυλιστικά νοσήματα. «Υπάρχουν ασθένειες που έχουν σχέση και με τις δύο κατηγορίες. Η διασύνδεση είναι πολύ καλή» τονίζει η Ειρ. Φουντουλάκη. Σε αυτό το σύστημα έχουν πρόσβαση οι γιατροί των έξι νοσοκομείων που συμμετέχουν (το «Ωνάσειο» που είναι συντονιστής, ο «Ευαγγελισμός», το ΑΧΕΠΑ, τα «Ιπποκράτεια» Θεσσαλονίκης και Αθήνας και το ΠΑΓΝΗ), αλλά και όποιος άλλος θέλει, κάνοντας αίτηση στον συντονιστή των δικτύων.
«Οι γιατροί έχουν πολλά δεδομένα, κλινικά και γενετικά. Για να γίνει σωστή διάγνωση χρειάζεται η κλινική εικόνα. Εμείς φτιάξαμε συστήματα πληροφορικής που δίνουν τη δυνατότητα στους γιατρούς να καταγράφουν τα δεδομένα και ουσιαστικά τους βοηθούν να έχουν έναν ψηφιοποιημένο πλήρη κύκλο της ζωής της πληροφορίας». Η διαδικασία που ακολουθείται είναι αρκετά απλή, μέσω ενός πλήρως συντονισμένου συστήματος. Μέχρι τώρα, στο μητρώο έχουν καταγραφεί 2.500 ασθενείς και 400 οικογένειες και έχουν γίνει γενετικοί έλεγχοι σε ένα αρκετά σεβαστό σύνολο.
Προσωποποιημένα φάρμακα
Ολα τα παραπάνω είναι πολύ σημαντικά για την καταγραφή, αλλά το πιο σημαντικό είναι τα αποτελέσματα στην υγεία των ασθενών και συνολικά της κοινωνίας. Για παράδειγμα, αν βρεθεί ένα γονίδιο, είναι εφικτό να προβλεφθεί η αλυσίδα της κληρονομικότητας μέσω παρεμβάσεων. Επίσης, βελτιώνεται η ίδια η ποιότητα της ζωής των ανθρώπων. «Ένα άτομο που έχει μία μετάλλαξη που του προκαλεί αρρυθμίες θα ξεκινήσει να παίρνει το σωστό φάρμακο για τον ίδιο. Έτσι, ενώ δεν μπορούσε να είναι παραγωγικός, θα ξεκινήσει σιγά-σιγά να έχει μια φυσιολογική ζωή. Δεν είναι χρήσιμο μόνο στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής, αλλά και στην ποιότητα» υπογραμμίζει η Ειρήνη Φουντουλάκη.
Ενδεχομένως όμως αυτό να γινόταν έτσι κι αλλιώς με σωστή πρόληψη. Εκεί που έχει τεράστια σημασία η ιατρική ακριβείας είναι στις ιδιαιτερότητες του ατόμου. Το παράδειγμα που μας μεταφέρει η επιστημονική υπεύθυνη του ΙΤΕ είναι διαφωτιστικό. «Αν μία γυναίκα έχει καρκίνο στις ωοθήκες, μπορεί να πάρει φάρμακο της πρώτης γραμμής. Αν όμως έχει μία συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονιδίωμά της, μπορεί αυτό το φάρμακο να μην βοηθήσει. Μπορεί να πάρει συγκεκριμένο φάρμακο που να λαμβάνει τη μετάλλαξη και ο χρόνος ζωής, αντί για δύο χρόνια, να πάει στα πέντε. Αυτό είναι η ιατρική ακριβείας. Βλέπουν το άτομο και την ασθένεια που έχει μαζί».
Οσοι δουλεύουν με τη συγκεκριμένη μέθοδο βλέπουν βελτίωση στη διάγνωση, γιατί η πληροφορία είναι καλύτερη και μαζεμένη. «Ένας γιατρός μού είπε ότι παρατήρησε κάποια προβλήματα, κατά βάση σε γυναίκες, και δεν καταλάβαιναν γιατί. Κάτσαμε και είδαμε ότι οι γυναίκες είχαν αλλεργία στο νικέλιο και είχαν νικέλιο στον οργανισμό λόγω των κοσμημάτων. Αυτό όμως έχει και το ιατρικό κομμάτι και της παρατήρησης. Πέρα από τα κλινικά, έχεις και behaviour data, που σε ένα τέτοιο σύστημα της ιατρικής ακριβείας βοηθάει τον γιατρό να έχει καλύτερη εικόνα της υγείας του ανθρώπου» επισημαίνει η Ειρ. Φουντουλάκη.
Επίσης, η ψηφιοποίηση από μόνη της είναι ευεργετική. «Συνάντησα έναν ηλικιωμένο σε φαρμακείο του ΕΟΠΥΥ στο Ηράκλειο Κρήτης, ο οποίος ήρθε από τη νότια Κρήτη, αλλά είχε ξεχάσει τη διάγνωση. Έπρεπε να πάρει δύο λεωφορεία και να ταλαιπωρηθεί για ώρες. Αν την είχε ψηφιακά, θα τέλειωνε κατευθείαν. Επιπλέον, ασθενείς που έχουν κάνει πάρα πολλές εξετάσεις, αναγκάζονται σήμερα να έχουν έναν... πάκο με χαρτιά κάθε φορά που πηγαίνουν στον γιατρό». Σε κάθε περίπτωση, είναι καλύτερο όταν ο ψηφιακός φάκελος ακολουθεί τον ασθενή παντού.
Βγαίνουν ορθά επιδημιολογικά στοιχεία
Τα πληροφορικά συστήματα βοηθούν και τους γιατρούς να κάνουν καλύτερα τη δουλειά τους. «Ένας γιατρός μού είπε πρόσφατα ότι γλιτώνει το 40% του χρόνου του» μεταφέρει η επιστημονική υπεύθυνη του ΙΤΕ. Το γεγονός δε ότι με την εφαρμογή του ΙΤΕ δεν χρειάζεται ο γιατρός να γράφει ελεύθερο κείμενο, αλλά έχει επιλογές να τσεκάρει, βοηθάει στην ταξινόμηση. Έτσι βγαίνουν και σωστά επιδημιολογικά στοιχεία. «Άρα έχεις συγκεκριμένες τιμές και σαφή επιδημιολογική εικόνα της χώρας» καταλήγει η Ειρήνη Φουντουλάκη.
Τρία διαγνωστικά δίκτυα για μία συνολική ιατρική ακριβείας
Ο Κώστας Φωτάκης, ως αναπληρωτής υπουργός Έρευνας και Καινοτομίας στο υπουργείο Παιδείας, είχε το όραμα να φτιάξει μια εμβληματική δράση πάνω στην ιατρική ακριβείας. Επί ημερών του ξεκίνησε το πρώτο διαγνωστικό δίκτυο ιατρικής ακριβείας στην ογκολογία. Πήρε περίπου 5 εκατ. ευρώ από τα χρήματα που χρωστούσε η Siemens στο Ελληνικό Δημόσιο και πλήρωσε δημόσια νοσοκομεία, ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια γι’ αυτόν τον σκοπό: για να κάνουν διαγνωστικούς ελέγχους σε άτομα που ήδη έπασχαν από διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Στο πλαίσιο αυτού του δικτύου, έγιναν διαγνωστικοί-γενετικοί έλεγχοι σε περίπου 5.500 ασθενείς.
Το επόμενο διαγνωστικό δίκτυο ήταν το Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων και Πρόληψης Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου. Σε αυτό συμμετέχουν οι καρδιολογικές κλινικές έξι μεγάλων νοσοκομείων της χώρας: το Ωνάσειο, που είναι συντονιστής, ο Ευαγγελισμός, το ΑΧΕΠΑ, τα Ιπποκράτεια Θεσσαλονίκης και Αθήνας, και το ΠΑΓΝΗ. Επίσης, συμμετέχουν ιατροδικαστικά εργαστήρια. Ο σκοπός αυτού του δικτύου είναι να βρει κάποιες φωλιές μεταλλάξεων και νοσημάτων. Να βρει κληρονομικά νοσήματα καρδιάς και σε συνεργασία με τους ιατροδικαστές να δουν αν υπάρχουν περιπτώσεις ιστορικού αιφνίδιου θανάτου στην οικογένεια και αν υπάρχει κάποια μετάλλαξη που το προκαλεί. Άρα, υπάρχει επικέντρωση και στην πρόληψη.
Το τρίτο δίκτυο είναι των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων, που αφορά έξι νοσήματα: το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον, τη σκλήρυνση κατά πλάκας, το ALS (το οποίο εκφυλίζει τους μυς και το προσδόκιμο ζωής είναι στα 3-5 χρόνια), την ασθένεια Huntington και μία ασθένεια για τη διαταραχή. Ο σκοπός είναι ξανά ο ίδιος, να γίνει ιατρική ακριβείας, γνωρίζοντας τα γενετικά δεδομένα των ατόμων. «Σε βάθος χρόνου, το όραμα του Κ. Φωτάκη είναι να μαζέψει αυτά τα προγράμματα κάτω από μία ομπρέλα και να δούμε τι μπορεί να γίνει συνολικά από άποψη ιατρικής, έρευνας και πληροφορικής» εξηγεί στην ΑΥΓΗ της Κυριακής η Ειρήνη Φουντουλάκη.
Πλέον, η διάγνωση γίνεται καλύτερα, γιατί η πληροφορία είναι συγκεντρωμένη και ταυτόχρονα ξεκάθαρη και διακριτή. Τα συγκεκριμένα στοιχεία μπορούν να δημιουργήσουν τις απαραίτητες συνθήκες για βελτίωση της πρόληψης, της διάγνωσης και της θεραπείας στο -όχι και τόσο μακρινό- μέλλον.
Μητρώα συνδεδεμένα με κάθε ασθενή κόστους 200.000 ευρώ
Η τεχνολογική ανάπτυξη της ανθρωπότητας έρχεται να γίνει ένα χρήσιμο εργαλείο στον τομέα της Υγείας. Μάλιστα, τα επόμενα χρόνια αναμένεται αυτή να βοηθήσει δραστικά στη βελτίωση της ποιότητας των ασθενών. Μέσω της ιατρικής ακριβείας, ο γιατρός θα έχει μια συνολική και συντονισμένη εικόνα του ασθενή, επικεντρωμένη στον ίδιο και όχι στην ασθένεια. Ήδη έχει αρχίσει να τρέχει το Εθνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας και η τεχνολογία που θα χρησιμοποιηθεί για να υλοποιηθεί το σχέδιο είναι η ίδια. Ο απώτερος σκοπός είναι να υπάρχουν μητρώα για όλες τις κατηγορίες και να είναι όλα διασυνδεμένα για να υπάρχει το πληρέστερο προφίλ στον κάθε ασθενή. «Θέλω έπειτα από ένα διάστημα να έρθει ο υπουργός Υγείας και να πει “αντί να πληρώνουμε μια εταιρεία να μας φτιάχνει μητρώο, να πάρουμε αυτά που τρέχουν ήδη και να το ενσωματώσουμε”. Αυτά τα συστήματα φτιάχτηκαν με 200.000 ευρώ. Σε διαγωνισμό θα κόστιζαν το λιγότερο 2 εκατομμύρια» λέει η Ειρήνη Φουντουλάκη. Ειδικά από τη στιγμή που τεχνολογικά δεν είμαστε τόσο πίσω όσο νομίζουμε (π.χ., το σύστημα ηλεκτρονικής συνταγογράφησης είναι παράδειγμα στην Ευρώπη), το μέλλον έχει αρκετές προοπτικές. Το σημαντικότερο πρόβλημα που εντοπίζεται και πρέπει να λυθεί είναι η έλλειψη ανταλλαγής δεδομένων. «Χρειάζεται το ίδιο σύστημα και το ίδιο πλαίσιο για να λειτουργήσει» εξηγεί η επιστημονική υπεύθυνη του ΙΤΕ.
Παράλληλα, αυτό θα βοηθήσει και το υπουργείο Υγείας να έχει καλύτερη επιδημιολογική εικόνα της χώρας για να σχεδιάσει της παρεμβάσεις του υπέρ της δημόσιας Υγείας. Τέλος, όπως ξεκαθαρίζει η Ε. Φουντουλάκη, επ’ ουδενί οι νέες τεχνολογικές μορφές δεν υποκαθιστούν τους γιατρούς, αλλά θα λειτουργούν βοηθητικά, αναβαθμίζοντάς τους.
