Ο καρκίνος, με τις διάφορες μορφές και εκδηλώσεις του, αποτελεί μία από τις βασικές αιτίες νοσηρότητας και θανάτου παγκοσμίως. Παρόλα αυτά, πολλά είδη καρκίνου μπορούν να αντιμετωπιστούν και θεωρούνται ιάσιμοι. Το κλειδί για την επιτυχή αντιμετώπιση του καρκίνου θεωρείται η έγκαιρη διάγνωση και φαρμακολογική παρέμβαση. Προς αυτήν την κατεύθυνση η επιστημονική κοινότητα επιστρατεύει εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης, με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα.
Η τεχνητή νοημοσύνη έχει συμβάλλει με πολλούς τρόπους στον τομέα της διάγνωσης και των εξατομικευμένων αντικαρκινικών θεραπειών. Μέσα από τη χρήση αλγορίθμων και υπολογιστικών μοντέλων μπορούν να αναλυθούν εικόνες από ακτινογραφίες, μαγνητικές και αξονικές τομογραφίες και μαστογραφίες και να ανιχνευθούν όγκοι στα πρώτα στάδια εμφάνισης και εξέλιξής τους με μεγάλη ακρίβεια. Στην ακτινοθεραπεία, μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης εφαρμόζονται στα θεραπευτικά πρωτόκολλα. Αλγόριθμοι που βασίζονται στη μηχανική μάθηση χρησιμοποιούνται, επίσης, στην ανάλυση των ιστών και των κυττάρων από τις βιοψίες των όγκων που χρησιμεύουν στην ταξινόμησή τους. Μοντέλα μπορούν να «εκπαιδευτούν» για να ξεχωρίζουν τα καρκινικά από τα μη καρκινικά κύτταρα, αυξάνοντας κατά πολύ τη διαγνωστική ακρίβεια και μειώνοντας, παράλληλα, τα λάθη από τον ανθρώπινο παράγοντα.
Η τεχνητή νοημοσύνη χρησιμοποιείται, επίσης, ευρέως, για την ανακάλυψη και τη δοκιμή νέων φαρμάκων γιατί επιτρέπει την ανάλυση μεγάλου όγκου δεδομένων και την πρόβλεψη υποψήφιων φαρμάκων που θα μπορούσαν να στοχεύσουν συγκεκριμένους καρκινικούς όγκους. Έτσι είναι πιθανή η εύρεση καινούριων θεραπειών με ταυτόχρονη εξοικονόμηση χρόνου και πόρων. Η ανάλυση πολλών δεδομένων από τα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης επιτρέπει, επίσης, την ορθότερη θεραπευτική διαχείριση των ασθενών, όσων αφορά την πρόγνωση, τη φαρμακευτική αντιμετώπιση και τις πιθανές επιπλοκές.
Καρκινικοί όγκοι άγνωστης προέλευσης: ένας δυσεπίλυτος γρίφος
Ένα μικρό ποσοστό ασθενών αναπτύσσει καρκινικούς όγκους άγνωστης προέλευσης. Αυτό σημαίνει ότι οι με τις συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύονται τα καρκινικά κύτταρα αλλά είναι δύσκολος ο εντοπισμός του σημείου του σώματος από όπου ξεκίνησε η καρκινογένεση. Ο καρκίνος αγνώστου πρωτοπαθούς εστίας (ΚΑΠ), όπως ονομάζεται, αποτελεί μόλις το 2-3% όλων των μορφών καρκίνου. Εκτός από τη σπανιότητά του, χαρακτηρίζεται επίσης και από τη δυσκολία αντιμετώπισής του. Συνήθως η φαρμακολογική παρέμβαση αποτελεί μεγάλη πρόκληση για τους ογκολόγους γιατρούς διότι οι περισσότερες διαθέσιμες θεραπείες έχουν αναπτυχθεί για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου με γνωστή προέλευση και εντοπισμό στο ανθρώπινο σώμα. Έτσι οι συνηθέστερες φαρμακολογικές προσεγγίσεις για τον ΚΑΠ σχετίζονται με αντικαρκινικά φάρμακα ευρείας δράσης. Όμως η εφαρμογή θεραπειών με λιγότερο εξειδικευμένα φάρμακα μειώνει την αποτελεσματικότητά τους στην καταπολέμηση του καρκίνου και αυξάνει τις παρενέργειες. Ο εντοπισμός της προέλευσης του όγκου αποτελεί, επομένως, ένα κομβικό διαγνωστικό σημείο προκειμένου οι ασθενείς να μπορούν να επωφεληθούν από εγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες.
Επιστημονική ομάδα από το Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης, την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και το Ινστιτούτο για τον καρκίνο Dana-Farber των ΗΠΑ, με επικεφαλής τον καθηγητή Alexander Gusev, κατόρθωσε να φτιάξει ένα υπολογιστικό σύστημα που στοχεύει στην ανίχνευση της αρχικής εστίας όπου εντοπίζεται ο καρκίνος σε ασθενείς με ΚΑΠ. Το μοντέλο που ονομάστηκε OncoNPC και που είναι προϊόν τεχνητής νοημοσύνης, αναλύει το γενετικό προφίλ των όγκων των ασθενών και μπορεί να προβλέψει την περιοχή από όπου ξεκίνησε η δημιουργία του όγκου. Για τη μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Medicine στις αρχές του Αυγούστου, χρησιμοποιήθηκαν αλγόριθμοι μηχανικής μάθησης και δεδομένα από την αλληλουχία DNA από 400 γονίδια που είναι γνωστό ότι συσσωρεύουν μεταλλάξεις συχνά στον καρκίνο. Το μοντέλο «εκπαιδεύτηκε» με γενετικά δεδομένα από περίπου 30.000 ασθενείς καθένας από αυτούς με διάγνωση για έναν από 22 γνωστές μορφές καρκίνου. Στη συνέχεια χρησιμοποιήθηκε για να εντοπιστεί το αρχικό σημείο ογκογένεσης σε 7.000 όγκους γνωστής προέλευσης. Το μοντέλο κατόρθωσε να προβλέψει την προέλευση του όγκου με πολύ υψηλή ακρίβεια.
Έπειτα η μέθοδος εφαρμόστηκε σε ασθενείς με ΚΑΠ. Με το συγκεκριμένο μοντέλο μπόρεσε να ταξινομηθεί το 40% των όγκων άγνωστης πρωτοπαθούς εστίας με πολύ υψηλή ακρίβεια σε περίπου 900 ασθενείς. Βρέθηκε ότι ανάμεσα σε αυτούς μόλις το 10% λάμβανε θεραπεία ειδική για τον καρκίνο με βάση την προέλευση του όγκου. Η εξέλιξη της υγείας τους ήταν σαφώς καλύτερη σε σχέση με τους ασθενείς που δεν λάμβαναν εξειδικευμένη θεραπεία. Επιπρόσθετα, στο 15% των ασθενών θα μπορούσε να χορηγηθεί πιο στοχευμένη θεραπεία από αυτήν που έλαβε.
Με τα ευρήματα της μελέτης έγινε αντιληπτή η χρησιμότητα του μοντέλου τεχνητής νοημοσύνης OncoNPC για τη διάγνωση και κατηγοριοποίηση των ασθενών με όγκους άγνωστης προέλευσης. Επίσης αναδείχθηκε για ακόμα μια φορά η σπουδαιότητα της έγκαιρης διάγνωσης και της στοχευμένης φαρμακολογικής παρέμβασης στους ασθενείς με βάση το γενετικό τους προφίλ και την περιοχή του σώματος όπου εμφανίστηκαν οι όγκοι, προκειμένου να μπορούν να επωφεληθούν από ήδη εγκεκριμένες, εξειδικευμένες θεραπείες.
Μαρία Τσίπη
Πηγή:
Moon, I., LoPiccolo, J., Baca, S.C. et al. Machine learning for genetics-based classification and treatment response prediction in cancer of unknown primary. Nat Med 29, 2057–2067 (2023).
