Η πολύτιμη συνεισφορά των αφρικανικών πληθυσμών
Πρόσφατα ερευνητές με επικεφαλής τον Jon McClellan από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον των ΗΠΑ επιχείρησαν να αποσαφηνίσουν το γενετικό υπόβαθρο ασθενών αφρικανικής καταγωγής με ψυχική διαταραχή. Έτσι προέκυψε η πρώτη μελέτη του γενετικού υλικού ανθρώπων της νοτιοαφρικανικής φυλής Κόσα που πάσχουν από σχιζοφρένεια, η οποία ανέδειξε πολλές γενετικές αλλαγές που συνδέονται με την εμφάνιση της διαταραχής στους ασθενείς αυτούς. Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από διεθνή ερευνητική ομάδα, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Science» στις 31 Ιανουαρίου και είναι ιδιαίτερα σημαντική όχι μόνο γιατί συμβάλλει στην κατανόηση των γενετικών αιτιών που οδηγούν στη νόσο αλλά και γιατί φέρνει στο φως το τεράστιο κενό στην έρευνα που αφορά τους πληθυσμούς της Αφρικής.
Τα αίτια της ψυχικής διαταραχής στους πληθυσμούς των Κόσα
Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή ψυχιατρική διαταραχή με σύνθετη γενετική αιτιολογία και με κληρονομική βάση. Επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και έχει σοβαρό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των πασχόντων. Πληθυσμιακές μελέτες με μεγάλο αριθμό συμμετεχόντων έχουν αναδείξει αρκετούς γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση της νόσου. Οι γενετικές αλλαγές που έχουν καταγραφεί εντοπίζονται κυρίως σε γονίδια τα οποία είναι πολύ σημαντικά για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και για τη δημιουργία των συνάψεων, των δομών δηλαδή που εξασφαλίζουν την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων.
Η προαναφερθείσα μελέτη εκπονήθηκε από διεθνή ερευνητική ομάδα που απαρτίζεται από επιστήμονες από πανεπιστήμια και ερευνητικά κέντρα της Νέας Υόρκης, του Σιάτλ και του Κέιπ Τάουν. Οι ερευνητές επέλεξαν να μελετήσουν το γενετικό υλικό Αφρικανών ασθενών και να το συγκρίνουν με μη πάσχοντες ίδιας καταγωγής. Συγκεκριμένα, αναλύθηκε το γονιδίωμα από δείγματα αίματος 909 ασθενών και 917 μη πασχόντων. Οι μη πάσχοντες αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Όλοι οι συμμετέχοντες ανήκουν στην πολυπληθή και με μακρά ιστορία εθνοτική ομάδα των Κόσα. Οι Κόσα μετανάστευσαν από την περιοχή των Μεγάλων Λιμνών της ανατολικής Αφρικής στη νότια Αφρική πριν από εκατοντάδες χρόνια και αναμείχθηκαν με τη φυλή Σαν, η οποία θεωρείται, με βάση γενετικές αναλύσεις, η αρχαιότερη στη Γη. Οι Κόσα επιλέχθηκαν, σύμφωνα με τους ερευνητές, όχι επειδή έχουν μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης της συγκεκριμένης ψυχικής διαταραχής, αλλά διότι θεωρούσαν ότι, δεδομένης της μεγάλης γενετικής ποικιλότητας στην Αφρική, τα αποτελέσματά τους θα εμπλούτιζαν σημαντικά τη δεδομένη γνώση γύρω από το γενετικό υπόβαθρο της σχιζοφρένειας.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, οι ασθενείς φέρουν στο γενετικό τους υλικό σπάνιες μεταλλάξεις σε μεγαλύτερο ποσοστό σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Επίσης, εντόπισαν αρκετές συχνές γενετικές αλλαγές που έχουν ενοχοποιηθεί για τη νόσο σε μελέτες ευρωπαϊκών και ασιατικών πληθυσμών. Αυτές οι αλλαγές στο DNA διαταράσσουν τη δομή και τη λειτουργία μορίων που συμμετέχουν στον σχηματισμό των συνάψεων ανάμεσα στα νευρικά κύτταρα και επομένως επηρεάζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου. Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα γονίδια και τα μοριακά μονοπάτια που αναδείχθηκαν στη μελέτη τους ενισχύουν την υπάρχουσα γνώση για την παθογένεση της νόσου όχι μόνο για τον συγκεκριμένο πληθυσμό, αλλά για όλους τους ανθρώπους.
Ο ανεξερεύνητος γενετικός πλούτος της Αφρικής
Η εκρηκτική παραγωγή γνώσης γύρω από τη γενετική του ανθρώπου ανοίγει τον δρόμο για καλύτερη κατανόηση των ασθενειών που τον προσβάλλουν και για την ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών και εξατομικευμένων θεραπειών, βασισμένων στα γενετικά χαρακτηριστικά του κάθε ασθενούς. Οι τελευταίες δεκαετίες χαρακτηρίστηκαν από την αλματώδη ανάπτυξη των τεχνικών Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, οι οποίες πλέον επιτρέπουν την ανάλυση του γενετικού υλικού πάρα πολλών δειγμάτων σε σύντομο χρονικό διάστημα και με μεγάλη ακρίβεια. Έτσι προέκυψαν πολυάριθμες μελέτες που στοχεύουν στον προσδιορισμό του γενετικού υπόβαθρου διάφορων ασθενειών. Παρ’ όλα αυτά, η επιστημονική κοινότητα, μελετώντας κυρίως πληθυσμούς ευρωπαϊκής ή ασιατικής καταγωγής, έχει αποτύχει στην κατανόηση της γενετικής ποικιλότητας του ανθρώπινου είδους λόγω της ελλιπούς ενσωμάτωσης διαφορετικών πληθυσμών. Ελάχιστες έρευνες έχουν εστιάσει στη συσχέτιση γενετικών παραγόντων με νοσήματα σε πληθυσμούς της αφρικανικής ηπείρου μέχρι στιγμής. Αυτό το ερευνητικό κενό οδηγεί σε σημαντική έλλειψη γνώσης σχετικά με την εξέλιξη του ανθρώπου και των νοσημάτων που τον προσβάλλουν. Εξαίρεση αποτελεί το διεθνές επιστημονικό πρόγραμμα «African Genome Variation Project» που ολοκληρώθηκε το 2015, που είχε ως αντικείμενο τη μελέτη του γενετικού υλικού 1.481 ανθρώπων από 18 εθνοτικές ομάδες της υποσαχάριας Αφρικής με σκοπό τον εντοπισμό γενετικών αλλαγών που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες.
Οι αφρικανικοί πληθυσμοί έχουν τεράστιο πλούτο γενετικής ποικιλότητας, γεγονός που προκύπτει εύλογα από την εξελικτική πορεία του ανθρώπινου είδους. Είναι γνωστό ότι οι ανατομικά σύγχρονοι άνθρωποι εμφανίστηκαν πρώτα στην Αφρική. Σύμφωνα με τους ερευνητές, περίπου το 99% της ανθρώπινης εξέλιξης, μετά την εξελικτική απόκλιση από τους χιμπατζήδες 5 με 6 εκατομμύρια χρόνια πριν, συνέβη προτού μια μικρή ομάδα ανθρώπων εγκαταλείψει την Αφρική για να εγκατασταθεί στην Ευρασία, πριν από 50.000 με 100.000 χρόνια. Όλος αυτός ο πλούτος της γενετικής πληροφορίας που θα συνεισφέρει στη γνώση γύρω από τη γενετική του ανθρώπου παραμένει κρυμμένος και ανεκμετάλλευτος, καθώς σύμφωνα με εκτιμήσεις το 80% των συμμετεχόντων στις γενετικές μελέτες είναι ευρωπαϊκής καταγωγής και μόλις το 3% αφρικανικής. Το γεγονός αυτό έχει αντίκτυπο στις διαγνωστικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις, διότι ο σχεδιασμός τους αφορά μόνο συγκεκριμένους πληθυσμούς.
Η σημαντική υποεκπροσώπηση των αφρικανικών πληθυσμών από τις γενετικές μελέτες αποτελεί ένα μεγάλο εμπόδιο για την κατανόηση της γενετικής ποικιλότητας του είδους μας και του γενετικού υπόβαθρου πολύπλοκων ασθενειών, όπως των ψυχικών διαταραχών. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών και διαγνωστικών πρωτοκόλλων.
Μαρία Τσίπη
Ενδεικτική βιβλιογραφία:
1. Gulsuner, S., et al., Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa. Science, 2020. 367(6477): p. 569-573.
2. Gurdasani, D., et al., The African Genome Variation Project shapes medical genetics in Africa. Nature, 2015. 517(7534): p. 327-32.
