Εκατόν εξήντα χρόνια μετά την έκδοση του διάσημου βιβλίου «Η καταγωγή των ειδών» του Καρόλου Δαρβίνου, η προέλευση και η διασπορά του ανθρώπινου είδους εξακολουθεί να αποτελεί αντικείμενο έντονου ενδιαφέροντος. Είναι πλέον αποδεκτό από το σύνολο της επιστημονικής κοινότητας ότι οι ανατομικά σύγχρονοι άνθρωποι εμφανίστηκαν πρώτα στην Αφρική πριν από 200.000 χρόνια περίπου, ενώ η ακριβής τοποθεσία παραμένει αμφιλεγόμενη, με νεότερα δεδομένα να προτείνουν την Μποτσουάνα ως τόπο καταγωγής όλων των σύγχρονων ανθρώπων. Οι Νεάντερταλ είναι, από εξελικτικής άποψης, οι πιο κοντινοί μας συγγενείς. Ζούσαν στην περιοχή της Ευρασίας για περισσότερο από 300.000 χρόνια, πριν φτάσουν εκεί από την Αφρική οι πρώτοι σύγχρονοι άνθρωποι. Από τα διαθέσιμα απολιθώματα γνωρίζουμε ότι εξαφανίστηκαν περίπου πριν από 30.000 χρόνια. Οι Νεάντερταλ έφτιαχναν πολύπλοκα εργαλεία και στολίδια και έθαβαν τους νεκρούς τους, συμπεριφορές που αρχικά οι επιστήμονες απέδιδαν μόνο στους Homo sapiens. Σύμφωνα με αρκετά επιστημονικά δεδομένα, οι Homo sapiens και οι Νεάντερταλ συνυπήρχαν για δεκάδες χιλιάδες χρόνια, διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και απέκτησαν απογόνους. Έτσι προέκυψαν οι πρόγονοι των σύγχρονων ανθρώπων, εκτός από τους Αφρικανούς. Επομένως, όλοι οι ανατομικά σύγχρονοι άνθρωποι μη αφρικανικής καταγωγής φέρουν στο γενετικό τους υλικό ίχνη από Νεάντερταλ.
Η συνεισφορά της Γενετικής
Η μελέτη των απολιθωμάτων έδωσε σημαντικές πληροφορίες για την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους, όμως ο καταλύτης υπήρξε η χρήση μοριακών τεχνικών ανάλυσης του γονιδιώματος αρχαίων και σύγχρονων ανθρώπων. Οι τεχνικές ανάκτησης αρχαίου DNA βελτιώθηκαν σημαντικά και έτσι το 2008 δημοσιεύτηκε ολόκληρη η αλληλουχία του μιτοχονδριακού DNA από οστό Νεάντερταλ 38.000 χρόνων που εντοπίστηκε σε σπήλαιο της Κροατίας. Μόλις λίγα χρόνια μετά, το 2010, δημοσιεύτηκε για πρώτη φορά η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος του Νεάντερταλ από τη μελέτη αρκετών οστών που εντοπίστηκαν στην Κροατία, τη Ρωσία, την Ισπανία και τη Γερμανία. Η γνώση αυτή επέτρεψε τη σύγκριση του γενετικού υλικού των Νεάντερταλ και των σύγχρονων ανθρώπων και την εξαγωγή συμπερασμάτων που αφορούν την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους. Έτσι έγινε γνωστό ότι οι Νεάντερταλ διασταυρώθηκαν με τους Homo sapiens και έκαναν απογόνους. Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι περίπου 2% του γενετικού υλικού των σύγχρονων ανθρώπων, εκτός από τους ανθρώπους αφρικανικής καταγωγής, προέρχεται από τους Νεάντερταλ. Σύμφωνα με δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν σχεδόν ταυτόχρονα στα περιοδικά «Nature» και «Science», παρά το μικρό ποσοστό του DNA των Νεάντερταλ στους σύγχρονους ανθρώπους, η συμβολή τους υπήρξε σημαντική.
Κομβικός σταθμός στη διερεύνηση της επίδρασης του νεαντερτάλιου DNA αποτέλεσε η μελέτη των χαρακτηριστικών ενός πολύ μεγάλου και επομένως στατιστικά σημαντικού αριθμού ανθρώπων σε συνδυασμό με το γονιδίωμά τους. Για τον λόγο αυτό επιστρατεύτηκαν χιλιάδες άνθρωποι, και συγκεκριμένα μελετήθηκαν χαρακτηριστικά και το γενετικό υλικό από περισσότερα από 28.000 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Στη συνέχεια μελετήθηκαν οι ιατρικοί φάκελοι και οι πληροφορίες από το γενετικό υλικό 112.000 Βρετανών εθελοντών από την περίφημη βιοτράπεζα του Ηνωμένου Βασιλείου U.K. Biobank.
Το DNA των Νεάντερταλ επηρεάζει χαρακτηριστικά και συμπεριφορές
Τα χαρακτηριστικά που κληρονόμησαν οι σύγχρονοι άνθρωποι από τους Νεάντερταλ και το πώς αυτά τους επηρεάζουν αποτελεί ένα σημείο με ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους εξελικτικούς βιολόγους. Φαίνεται ότι τμήματα του γενετικού μας υλικού, που προέρχονται από τους Νεάντερταλ, περιέχουν γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή κερατίνης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο δέρμα, στα νύχια και τα μαλλιά μας. Θεωρείται ότι τα χαρακτηριστικά αυτά μπορεί να ωφέλησαν τους πρόγονούς μας μετά την έξοδό τους από την Αφρική να προσαρμοστούν στο νέο τους περιβάλλον, που χαρακτηριζόταν από διαφορετικές κλιματολογικές συνθήκες και χαμηλότερα επίπεδα υπεριώδους ακτινοβολίας. Σ’ αυτό το περιβάλλον είχαν ήδη προσαρμοστεί οι Νεάντερταλ διότι βρίσκονταν εκεί πολύ καιρό πριν. Επιπλέον, συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που προέρχονται από τους Νεάντερταλ εντοπίζονται σε γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου 2, η νόσος του Crohn’s και ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος. Παρ’ όλα αυτά, το πώς επιδρούν αυτές οι γενετικές αλλαγές στους σημερινούς ανθρώπους παραμένει ένα άλυτο μυστήριο.
Η έρευνα του Τόνι Κάπρα και της ομάδας του κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το DNA που κληρονομήσαμε από τους Νεάντερταλ επηρεάζει το δέρμα, το ανοσοποιητικό σύστημα και τον μεταβολισμό μας. Γενετικές αλλαγές των Νεάντερταλ σχετίζονται με αυξημένη πήξη του αίματος και ενδέχεται να ωφελούσαν τους προγόνους μας στο κυνήγι άγριων ζώων ή σε τραυματισμούς ή στη γέννα. Δεν ισχύει όμως το ίδιο για τους σύγχρονους ανθρώπους με το κατά πολύ αυξημένο προσδόκιμο ζωής, στους οποίους μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο.
Από τη μελέτη των 112.000 Βρετανών βρέθηκε ότι το DNA των κοντινών μας εξαφανισμένων συγγενών επηρεάζει, εκτός από το χρώμα των μαλλιών και του δέρματος, το ύψος αλλά και διάφορες συμπεριφορές, όπως τη σχέση μας με το κάπνισμα, τον ύπνο και την κατάθλιψη. Σύμφωνα με άλλες μελέτες, τρία γονίδια που προέρχονται από τους Νεάντερταλ σχετίζονται με την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να αντιμετωπίζει παθογόνους μικροοργανισμούς, όπως βακτήρια και μύκητες.
Η σύγκριση του γενετικού υλικού μας με αυτό των Νεάντερταλ με τη βοήθεια της Γενετικής και της Μοριακής Βιολογίας δείχνει ότι μας επηρεάζουν ακόμα και σήμερα. Οι πιο εξελικτικά κοντινοί μας συγγενείς φαίνεται ότι συμβάλλουν στην διαμόρφωση αρκετών χαρακτηριστικών μας αλλά και στην υγεία μας. Τα αρχαία τμήματα DNA που εξακολουθούμε να κουβαλάμε στο γενετικό μας υλικό πιθανότατα ήταν ωφέλιμα για τους ανθρώπους που ζούσαν στην Ευρασία πριν από χιλιάδες χρόνια. Όμως σήμερα, με τόσο διαφορετικό περιβάλλον και τρόπο ζωής, μπορεί να μας ζημιώνουν παρά να μας ωφελούν.
Ενδεικτική βιβλιογραφία
1. Green, R.E., et al., «A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high - throughput sequencing», Cell, 2008. 134(3): p. 416-26.
2. Green, R.E., et al., «A draft sequence of the Neandertal genome», «Science», 2010. 328(5979): p. 710-722.
3. Simonti, C.N., et al., «The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals», «Science», 2016. 351(6274): p. 737-41.
4. Dannemann, M. and J. Kelso, «The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans», Am J Hum Genet, 2017. 101(4): p. 578-589.
Μαρία Τσίπη
